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Terapie geniche, due morti in Cina aprono domande sui controlli
La società cinese HuidaGene Therapeutics ha annunciato la morte di un bambino durante una sperimentazione condotta nel 2025. La comunicazione si aggiunge alla rivelazione del decesso di una bambina di sei anni, avvenuto nello stesso anno dopo un diverso trattamento genetico sperimentale a Shanghai. I due casi hanno portato sotto esame la selezione dei partecipanti, la valutazione dei rischi e la trasparenza delle sperimentazioni cliniche in Cina. Le informazioni disponibili non consentono però di attribuire a entrambi i decessi lo stesso meccanismo.
La Shanghai Jiao Tong University ha annunciato un’indagine sulla sperimentazione che coinvolgeva la bambina e su uno studio preclinico collegato. Il trattamento era stato sviluppato dal neuroscienziato Zilong Qiu insieme al medico Yongguo Yu, dello Xinhua Hospital. L’università non ha fornito risposte alle domande sull’indagine riportate nel resoconto disponibile: l’apertura dell’accertamento non equivale quindi a una conclusione sulle responsabilità dei ricercatori.
La bambina aveva una mutazione nel gene CHD3, associata alla sindrome di Snijders Blok–Campeau, che può comportare caratteristiche fisiche peculiari e difficoltà nello sviluppo intellettivo. Il trattamento impiegava una tecnica di editing genetico per correggere la mutazione, trasportata da un virus adeno-associato, o AAV, somministrato mediante un’iniezione a livello spinale per raggiungere il cervello. Secondo il genetista Philippe Campeau, che ha contribuito a caratterizzare la sindrome, la bambina presentava sintomi lievi: un elemento centrale nella valutazione del rapporto tra beneficio atteso e rischio.
Uno dei punti più controversi riguarda gli studi tossicologici precedenti alla somministrazione. Secondo la ricostruzione disponibile, tutti e quattro i primati trattati in uno studio avevano riportato danni al fegato. Il gruppo avrebbe ricevuto questi risultati un mese prima di somministrare la terapia alla bambina. Fyodor Urnov, esperto di terapie molecolari dell’Università della California a Berkeley, ritiene che quei segnali di danno avrebbero dovuto impedire di procedere. Qiu e Yu non hanno risposto alle richieste di chiarimento su questi esperimenti.
Le contestazioni riguardano anche la comunicazione dei risultati e il consenso informato. Qiu avrebbe intrattenuto una corrispondenza diretta con la famiglia pur essendo lo sviluppatore del trattamento, una situazione che Urnov considera un conflitto di interessi. Inoltre, uno studio preclinico cofirmato dal ricercatore descriveva risultati favorevoli nei topi con lo stesso difetto genetico, senza menzionare la somministrazione alla bambina successivamente deceduta. L’indagine universitaria comprende anche questa pubblicazione.
I casi richiamano l’attenzione sugli investigator-initiated trials, le sperimentazioni avviate dai ricercatori, note come IIT. In Cina questo percorso permette di testare rapidamente terapie senza la supervisione dell’autorità nazionale del farmaco, sebbene il governo abbia già rafforzato i controlli in maggio. Gli esperti citati nel resoconto prevedono ulteriori restrizioni, ma si tratta di valutazioni sulle possibili risposte delle autorità, non di provvedimenti già annunciati.
Le terapie geniche possono provocare reazioni immunitarie gravi, anche fatali. Nei tre decenni precedenti, almeno dodici persone sono morte durante sperimentazioni di queste terapie negli Stati Uniti, in Europa e in Russia. Questo precedente non chiarisce da solo che cosa sia accaduto nei due casi cinesi: per ricostruirli servono i dati clinici e preclinici dei singoli trattamenti. Gli accertamenti dovranno chiarire quali rischi fossero conosciuti prima della somministrazione e come siano stati valutati e comunicati alle famiglie.
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