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Un disturbo legato all'autismo sembra meno raro: quanti casi sfuggono?
I ricercatori del Seaver Autism Center del Mount Sinai hanno stimato che la sindrome di Phelan-McDermid interessi circa una persona ogni 7.300, una frequenza superiore alle stime precedenti. Il risultato, pubblicato su Autism Research, suggerisce che molte persone con questa condizione genetica non abbiano ancora ricevuto una diagnosi. Negli Stati Uniti, secondo le proiezioni del gruppo, potrebbero essere più di 45.000.
La sindrome è associata alla perdita di un tratto del cromosoma 22 o a varianti che coinvolgono il gene SHANK3. Può accompagnarsi a difficoltà dello sviluppo, disabilità intellettiva e altri problemi medici e comportamentali. La maggior parte delle persone con la sindrome soddisfa anche i criteri per un disturbo dello spettro autistico; le alterazioni di SHANK3 potrebbero riguardare fino all’1% dei casi di autismo.
Per stimare la diffusione della condizione, il gruppo ha esaminato i dati di quasi 180.000 persone autistiche sottoposte a test genetici. L’analisi ha riunito dieci fonti, tra laboratori diagnostici, centri medici e programmi di ricerca sull’autismo. Fra queste figurano GeneDx, Labcorp, Ambry Genetics, lo studio SPARK e l’Autism Sequencing Consortium.
I ricercatori hanno poi tenuto conto delle diagnosi mancanti, dei limiti dei test disponibili e delle persone con Phelan-McDermid che non soddisfano i criteri per l’autismo. Ne deriva una prevalenza stimata di 13,7 casi ogni 100.000 persone, equivalente a circa uno su 7.300. Il valore resta una stima statistica, ricavata combinando dati di persone già testate con correzioni per i casi non individuati.
Secondo Tess Levy, prima autrice dello studio e consulente genetica del Seaver Autism Center, una parte del divario tra casi conosciuti e casi stimati potrebbe dipendere dall’accesso ai test genetici. Alcune persone con disabilità dello sviluppo o autismo non vengono sottoposte a questi esami; altre famiglie incontrano ostacoli assicurativi oppure ricevono test che non valutano adeguatamente SHANK3.
La diagnosi può indirizzare le famiglie verso assistenza specialistica, reti di supporto e studi di ricerca. Sono già in corso sperimentazioni cliniche che comprendono approcci mirati ai meccanismi biologici della sindrome. Gli autori sostengono che identificare le persone interessate sia necessario anche per progettare studi capaci di valutare eventuali terapie su gruppi di pazienti definiti geneticamente.
La ricerca è stata sostenuta da CureSHANK e Neuren Pharmaceuticals. CureSHANK promuove l’accesso alla diagnosi genetica, mentre Neuren ha collaborato all’avvio dello studio sulla prevalenza. La nuova stima offre a medici e ricercatori un riferimento per valutare quanti casi possano ancora sfuggire e per raggiungere le persone potenzialmente interessate dai percorsi di ricerca.
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