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Un gene potrebbe legare muscoli e grasso addominale, ma c’è di più
Un gruppo di ricercatori del Regeneron Genetics Center ha associato rare varianti del gene FNIP1 a una maggiore proporzione di massa muscolare, meno grasso addominale, glicemia più bassa e un rischio ridotto di diverse patologie cardiometaboliche. Lo studio, pubblicato su Nature, individua così un possibile bersaglio per sviluppare farmaci capaci di riprodurre almeno parte di questa protezione.
Gli autori hanno utilizzato tecniche avanzate di sequenziamento del DNA per analizzare i genomi di oltre un milione di persone, appartenenti a popolazioni diverse distribuite su tre continenti. La ricerca si è concentrata sulle varianti genetiche associate al rapporto TG:HDL, che confronta i livelli dei trigliceridi con quelli del colesterolo HDL, spesso definito colesterolo “buono”. Un valore elevato di questo indicatore è generalmente collegato a un maggiore rischio metabolico.
Tra i risultati è emerso con particolare evidenza FNIP1, un gene coinvolto nella regolazione del metabolismo e nella risposta delle cellule ad alcuni nutrienti. Circa una persona su 7.000 tra quelle sequenziate possedeva una delle varianti considerate favorevoli. Queste mutazioni disattivano una delle due copie del gene e sono state associate, in media, a un rischio di malattia cardiometabolica inferiore del 60% rispetto alla popolazione generale.
L’associazione comprendeva una maggiore quota di tessuto muscolare, una minore quantità di grasso addominale e livelli più bassi di zucchero nel sangue. I portatori mostravano inoltre una probabilità ridotta di sviluppare condizioni tra loro collegate, come diabete di tipo 2, infarto, ictus e alcune forme di malattia epatica. I dati non dimostrano però che FNIP1 sia l’unico elemento responsabile: il metabolismo cellulare dipende dall’interazione di numerosi geni, fattori ambientali e comportamenti individuali.
Per verificare se l’associazione genetica fosse accompagnata da un meccanismo biologico plausibile, il gruppo ha ridotto l’attività di FNIP1 e di geni correlati in cellule epatiche umane. L’intervento ha aumentato l’espressione dei geni coinvolti nella degradazione dei lipidi, indicando che una minore attività di FNIP1 potrebbe modificare il modo in cui il fegato gestisce i grassi.
I ricercatori hanno poi condotto esperimenti analoghi in modelli murini. La riduzione dell’attività genetica ha protetto gli animali dalla malattia nel modello studiato, rafforzando l’ipotesi ricavata dai dati umani. I risultati ottenuti nei topi non garantiscono tuttavia che un farmaco diretto contro FNIP1 sarebbe efficace o sicuro nelle persone: serviranno studi dedicati per valutare gli effetti sui diversi tessuti e le possibili conseguenze indesiderate.
Le varianti individuate sono troppo rare per spiegare le differenze metaboliche presenti nella maggior parte della popolazione, ma funzionano come un esperimento naturale. Osservare persone che vivono con una copia inattiva del gene può aiutare a stimare gli effetti di una futura terapia e a individuare problemi di sicurezza. FNIP1 rappresenta quindi un punto di partenza promettente, non una cura già disponibile, per la ricerca contro le malattie cardiometaboliche.
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