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Donne e uomini, l’immunità cambia già nei geni
Un gruppo del Garvan Institute of Medical Research e della UNSW Sydney ha identificato oltre mille interruttori genetici che funzionano diversamente nelle cellule immunitarie femminili e maschili. I risultati, pubblicati su The American Journal of Human Genetics, offrono una possibile spiegazione biologica della maggiore frequenza delle malattie autoimmuni tra le donne, senza indicare nella genetica una causa unica o inevitabile.
Il gruppo ha applicato l’analisi a singola cellula a oltre 1,25 milioni di cellule mononucleate del sangue periferico, prelevate da quasi mille persone sane appartenenti alla coorte australiana OneK1K. Questa risoluzione ha permesso di osservare differenze che le analisi tradizionali, basate sulla media di popolazioni cellulari eterogenee, possono nascondere.
Nei partecipanti maschi è stata rilevata una maggiore proporzione di monociti, cellule che intervengono nelle prime fasi della risposta alle minacce. Le donne presentavano invece più cellule B e cellule T regolatorie, insieme a una maggiore attività di geni associati ai percorsi infiammatori. Un sistema più reattivo può favorire la risposta alle infezioni virali, ma potrebbe anche aumentare la probabilità che le difese riconoscano erroneamente come estranei i tessuti sani.
I ricercatori si sono concentrati sugli expression quantitative trait loci, o eQTL: varianti del DNA che influenzano quanto intensamente un gene viene attivato o silenziato. Contro le aspettative, gli oltre mille controlli specifici per sesso non erano concentrati soprattutto sui cromosomi X e Y. La maggior parte si trovava sugli autosomi, i cromosomi non sessuali condivisi da uomini e donne.
Alcune varianti erano associate all’espressione femminile di due geni già collegati al lupus eritematoso sistemico, una patologia che può colpire fino a nove donne per ogni uomo. Il dato suggerisce che la diversa regolazione genica possa contribuire alla predisposizione, ma non dimostra che quelle varianti provochino direttamente la malattia nei singoli individui.
Il quadro resta infatti più complesso: ormoni, ambiente, età e altri fattori biologici possono modificare sia l’attività immunitaria sia il rischio di autoimmunità. Inoltre, lo studio ha esaminato persone sane e descrive associazioni molecolari e cellulari; saranno necessarie ulteriori ricerche per stabilire come questi meccanismi cambino nei pazienti e durante le diverse fasi della malattia.
I risultati indicano anche perché includere entrambi i sessi nella ricerca biomedica sia necessario per evitare conclusioni parziali. Comprendere quali circuiti infiammatori operano diversamente potrebbe sostenere una futura medicina di precisione, con trattamenti adattati ai meccanismi effettivamente attivi nel paziente anziché basati soltanto sulla soppressione generalizzata del sistema immunitario.
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