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Quanto conta davvero il DNA nei figli? La famiglia cambia la risposta
Un gruppo di ricercatori ha utilizzato la coorte MoBa, il Norwegian Mother, Father and Child Cohort Study, per distinguere quanto i caratteri dei figli siano associati alle varianti ereditate e quanto alle influenze familiari. Lo studio, pubblicato su Nature, descrive una risorsa composta da circa 230.000 profili genetici di madri, padri e figli, accompagnati da informazioni raccolte nel corso della vita.
I tradizionali studi di associazione genomica, o GWAS, confrontano generalmente grandi gruppi di persone non imparentate per individuare varianti associate a malattie o caratteristiche individuali. Queste analisi hanno identificato migliaia di correlazioni, ma una relazione statistica tra una variante del DNA e un tratto non dimostra, da sola, che quella variante ne sia la causa biologica.
Le analisi familiari permettono di affrontare parte del problema confrontando direttamente genitori e figli. I ricercatori possono così separare gli effetti genetici diretti, prodotti dalle varianti ereditate dal bambino, dalle influenze genetiche indirette associate ai genitori. Il loro patrimonio genetico può, per esempio, contribuire a modellare comportamenti, risorse e condizioni dell'ambiente nel quale cresce il figlio.
Questo secondo meccanismo viene spesso indicato come genetic nurture, ma le relative stime possono comprendere anche altri fenomeni. Tra questi figurano l'accoppiamento assortativo, cioè la tendenza di persone con caratteristiche simili a formare una coppia, e la stratificazione della popolazione, dovuta a differenze genetiche e sociali tra gruppi con origini diverse.
Per mostrare le potenzialità del metodo, lo studio ha esaminato altezza, rendimento scolastico, sintomi depressivi e durata del sonno nei figli. Il confronto include anche le varianti non trasmesse dai genitori: poiché non fanno parte del genoma del bambino, una loro associazione con i suoi risultati può segnalare influenze indirette o distorsioni strutturali, anziché un effetto biologico diretto.
Gli autori sottolineano che le stime ottenute da persone non imparentate possono risultare attenuate quando vengono ripetute all'interno delle famiglie. Il lavoro non stabilisce una percentuale universale valida per ogni caratteristica, né suggerisce che l'ambiente cancelli l'ereditarietà. Offre invece una struttura per interpretare con maggiore cautela le associazioni genetiche. MoBa segue più di 100.000 bambini dalla fase prenatale fino all'età adulta.
La combinazione di trii madre-padre-figlio e osservazioni raccolte per oltre 25 anni potrà sostenere ricerche sulla salute fisica, lo sviluppo neurologico, il benessere mentale e il funzionamento sociale. I risultati presentati sono dimostrazioni metodologiche basate su alcuni tratti specifici: serviranno ulteriori analisi per verificare quanto le conclusioni si estendano ad altre popolazioni, patologie e condizioni familiari.
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